ลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ลักษณะเด่น ลักษณะด้อย ลักษณะพันทาง

เมนเดลค้นพบกฎเกณฑ์ของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นที่ยอมรับกันทั่วไปจากกฎของเมนเดลจะเห็นความเป็นอิสระต่อกันของลักษณะเด่น ลักษณะด้อยและเห็นว่าลักษณะเด่นจะข่มลักษณะด้อยมิให้ปรากฎออกมา แต่เมื่อลักษณะเด่นไม่สามารถข่มลักษณะด้อยได้อย่างสมบูรณ์ เนื่องจากสาเหตุอย่างน้อยสองประการคือ ประการแรกจีนทั้งสองอัลลีนที่อยู่บนตำแหน่งเดียวกันไม่สามารถจะข่มกันได้ อีกประการหนึ่งคือลักษณะนี้มีจีนควบคุมอยู่หลายคู่ ลูกที่เกิดขึ้นจึงมีลักษณะกลาง ๆ หรือที่เรียกว่าพันทาง คือเหมือนทั้งพ่อและแม่แต่ไม่เหมือนฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งอย่างเดียวเหมือนที่เมนเดลพบ ลักษณะที่ปรากฎออกมาให้เห็นเช่น ความสูง ความเตี้ยของต้น ความขรุขระ ความราบเรียบของเมล็ดนั้นเรียกว่าฟีโนไทป์(phenotype) ซึ่งมองเห็นหรือชั่ง ตวง วัดออกมาได้ แต่ถ้าต้องการรู้ว่าจีนที่ควบคุมการแสดงพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตที่เรียกว่าจีโนไทป์ (genotype)นั้นต้องศึกษาสิ่งที่อยู่บนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ เช่น เมื่อเมนเดลศึกษาฟีโนไทป์เกี่ยวกับความสูงของต้นถั่วลันเตา พบว่ามีฟีโนไทป์ 2 แบบคือ ต้นสูงกับต้นเตี้ย ถ้าศึกษาจีโนไทป์จะพบต้นถั่วลันเตารุ่นลูกรุ่นหลานแม้จะมีลักษณะสูง แต่จะมีลักษณะด้อยทางพันธุกรรมคือลักษณะเตี้ยแฝงอยู่ ถึงตอนนี้ต้องไม่ลืมว่าในพืชบางชนิดที่ไม่ใช่ถั่วลันเตา ลักษณะต้นเตี้ยอาจเป็นลักษณะเด่นก็ได้และในกรณีนี้ลูกชั่วที่ 1 จะมีแต่ต้นเตี้ยเท่านั้น

การศึกษาจีโนไทป์จะทำให้รู้ถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ชัดเจน การทดลองในส่วนที่เมนเดลรายงานไม่เป็นการข่มแบบสมบูรณ์ ในลูกชั่วที่ 2 จึงมีฟีโนไทป์เพียง 2 แบบ ยังมีลักษณะอีกหลายลักษณะในพืชและสัตว์หลายชนิดที่การข่มเป็นไปอย่างไม่สมบูรณ์กล่าวคือลูกชั่วที่ 1 แสดงลักษณะกึ่งกลางระหว่างพ่อกับแม่ ส่วนลูกชั่วที่ 2 มีทั้งที่แสดงลักษณะเหมือนพ่อและแม่ และเหมือนลูกชั่วที่ 1 ซึ่งเป็นพันธุกรรม

การข่มแบบสมบูรณ์และการข่มแบบไม่สมบูรณ์มีรายละเอียดดังนี้คือ

การข่มแบบสมบูรณ์ (complete dominance) เป็นปรากฎการณ์ทางพันธุกรรมที่แสดงผลการผสมกันระหว่างลักษณะที่แตกต่างกัน 2 ลักษณะ และได้ลูกชั่วที่ 1 ซึ่งมีลักษณะเหมือนฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดเพียงฝ่ายเดียวดังตัวอย่างต้นถั่วลันเตาพันธุ์สูงแท้ผสมกับต้นถั่วลันเตาพันธุ์เตี้ยแท้จะได้ลูกที่มีต้นสูงทุกต้นและเมื่อปล่อยให้ลูกชั่วที่ 1 ผสมกันเองได้ลูกชั่วที่ 2 มีต้นสูง :ต้นเตี้ย ในอัตราส่วน 3 :1 ตัวอย่างการข่มแบบสมบูรณ์ เช่น ข้าวเจ้า เมื่อผสมกับข้าวเหนียวจะได้เมล็ดที่เป็นข้าวเจ้าทั้งสิ้นคนเผือกกับคนผิวปกติแต่งงานกัน ลูกทุกคนจะมีสีผิวปกติ เป็นต้น

การข่มแบบไม่สมบูรณ์ (incomplete dominance) เป็นปรากฎการณ์ทางพันธุกรรมที่เมื่อพ่อและแม่ผสมกันแล้ว ลูกชั่ว 1 จะไม่เหมือนทั้งพ่อและแม่เลย เช่น ดอกบานเย็นสีขาว ผสมกับดอกบานเย็นสีแดง ลูกชั่วที่ 1 จะได้ดอกบานเย็นสีชมพู และลูกในชั่วที่สองจะมีอัตราส่วนของ ฟีโนไทป์จะเป็นสีแดง:สีชมพู:สีขาว ในอัตราส่วน 1 : 2 : 1 การข่มไม่สมบูรณ์บางทีจะเป็นการข่มร่วม คือ จีนที่อยู่คู่กันจะแสดงออกมาทั้งคู่ เช่น ขนของวัวสีขาว และขนสีแดงลูกชั่วแรกจะเป็นขนสีเทาแดง แต่ดูให้ดีบนสีเทาแดงคือขนสีแดงกับสีขาวปนกัน บางทีในการผสมกันระหว่างจีนจะแสดงในแง่ปริมาณ น้ำหนัก หรือความสูง หรือจำนวนไข่ ซึ่งมีลักษณะเกินเลยพ่อแม่ เช่น ลูกแมลงหวี่ที่เกิดการผสมระหว่างแมลงหวี่ตาสีแดงและสีขาวจะได้ลูกแมลงหวี่จะมีตาแดงยิ่งกว่ารุ่นพ่อแม่ เป็นต้น ทั้งการข่มแบบสมบูรณ์และแบบไม่สมบูรณ์ จีโนไทป์ของลูกรุ่น F1 และ F2 แสดงอัตราส่วนตามทฤษฎีความน่าจะเป็น คือ เป็น 3 : 1 และ 1:2:1และการที่นักวิทยาศาสตร์สรุปเช่นนี้ได้ใช้ข้อมูลเป็นจำนวนมากทีเดียว

การเขียนแผนภาพแสดงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในการเรียนการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น ใช้ทฤษฎีความน่าจะเป็นประกอบและใช้สัญลักษณ์ภาษาอังกฤษประกอบเพื่อความเข้าใจง่าย ๆ

p มาจาก Parental แปลว่ารุ่นพ่อรุ่นแม่

F มาจาก Filial แปลว่ารุ่นลูกหรือรุ่นที่ต่อจากพ่อแม่

F1 มาจาก First Filial generation เป็นลูกรุ่น 1

F2 มาจาก Second filial generation เป็นลูกรุ่น 2 หรือหลาน

สัญลักษณ์จีโนไทป์ เนื่องจากลักษณะพันธุกรรมเป็นผลจากการเข้าคู่กันของอัลลีน 2 อัลลีนในตำแหน่งจีน เช่น ดอกสีขาว ดอกสีแดง เมล็ดเรียบ เมล็ดขรุขระ ฯลฯ ลักษณะคู่เหล่านี้ใช้สัญลักษณ์ภาษาอังกฤษ เช่น ลักษณะสูงแท้ใช้สัญลักษณ์ TT ลักษณะเตี้ยแท้ใช้สัญลักษณ์ tt ทั้งนี้เพราะทั้งคู่มีจีนเหมือนกันจับคู่กันแบบโฮโมไซกัส (homozygous) ส่วนลักษณะจีนแบบพันทางใช้สัญลักษณ์ Tt เพราะมีจีนต่างกันจับคู่กันแบบเฮทเทอโรไซกัส(heterozygous) จีโนไทป์ของความสูงต้นถั่วลันเตามี 3 แบบ คือ TT tt Tt จะเห็นว่า T นอกจากจะแทนอัลลีนที่ทำให้ถั่วลันเตามีต้นสูงแล้วยังมีความหมายว่าเป็นอัลลีนที่ข่มลักษณะต้นเตี้ย t อีกด้วย

จีนบางตำแหน่งพบว่ามีอัลลีนมากกว่า 2 อัลลีนเรียกว่า มัลติเปิ้ลอัลลีน (multiple alleles) ตัวอย่างเช่น หมู่เลือดคนใช้ลักษณะจีโนไทป์ 6 แบบ คือ lAlA, lAlB, llA, lBlB, llB, ii เป็นต้น โดยที่คนที่มีจีโนไทป์ lAlA, lAl เป็นเลือดหมู่ A, คนที่มีจีโนไทป์ lBlB, lBl เป็นเลือดหมู่ B,คนที่จีโนไทป์ ii เป็นเลือดหมู่ O และคนที่มีจีโนไทป์ lAlB มีเลือดหมู่ AB เป็นต้น

ในการเขียนภาพแสดงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นทำได้โดยใช้ทฤษฎีความน่าจะเป็นร่วมกับการใช้สัญลักษณ์แทนอัลลีน จะทำให้เราสามารถเขียนจีโนไทป์ ฟีโนไทป์ภายในเงื่อนไขที่เราต้องทราบความเป็นพันธุ์แท้หรือพันทาง และต้องทราบอัลลีนทั้งสองมีการข่มกันแบบสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์ จากนั้นจึงเขียนอัลลีนจากพ่อและแม่ เพื่อนำมารวมกันตามกฎความน่าจะเป็น

การทำนายโอกาสที่จะเกิดลูกหลานลักษณะต่าง ๆ

เขียนแผนผัง และสัญลักษณ์ของจีโนไทป์ได้แล้ว การเรียนรู้เกี่ยวกับพันธุ์ประวัติหรือพงศาวลีของคน พืช สัตว์ สามารถทำนายโอกาสที่จะเกิดลูกหลานลักษณะต่าง ๆ กันได้ ในการศึกษาพันธุกรรมในคนใช้เวลานานกว่าจึงจะเห็นผล เป็นเรื่องที่ไม่สามารถควบคุมได้ จึงใช้วิธีสืบประวัติสายพันธุ์เพื่อทราบถึงพันธุกรรมในการถ่ายทอดลักษณะผิดปกติหรือโรคที่เป็นกรรมพันธุ์

ตัวอย่างลักษณะเด่นและลักษณะด้อยของคน

ลักษณะเด่น

ลักษณะด้อย

คนผิวสีปกติ

คนมีปริมาณฮีโมโกลบินปกติ (จำนวนเม็ดสีในเซลล์เลือดแดง)

คนสูงปกติ

คนมีเอนไซม์แลคเตส (น้ำย่อยที่สามารถย่อย

นมได้)

คนนิ้วสั้นผิดปกติ

คนตาเห็นสีเป็นปกติ

คนมีจำนวนนิ้วเกิน 5 นิ้ว

โรคท้าวแสนปมมีตุ่มและปานมาก

โรคตัวเตี้ยศีรษะโตแขนขาสั้น

คนปกติมีบาดแผลแล้วมีเลือดไหลปกติและ

เลือดหยุดไหลง่าย

คนเผือก

คนเป็นโรคธาลัสซีเมีย

คนแคระ

 

คนขาดเอนไซม์แลคเตส

คนนิ้วยาวปกติ

คนตาบอดสี

คนมีนิ้วมือนิ้วเท้าข้างละ 5 นิ้ว

คนผิวปกติ

คนรูปร่างปกติ

คนเป็นโรคฮีโมฟีเลียเมื่อเป็นบาดแผลแล้ว

เลือดหยุดไหลยาก

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางลักษณะเกี่ยวพันกับเพศด้วยทั้งนี้เพราะโครโมโซมที่กำหนดเพศหญิงแตกต่างจากที่กำหนดเพศชาย โครโมโซมเพศหญิงเป็นโครโมโซมคู่ XX โครโมโซมเพศชายเป็น XY โครโมโซม X และ Y นอกจากจะมีจีนกำหนดเพศแล้ว ยังมีจีนที่ควบคุมลักษณะอื่น ๆ อีก เช่น บนโครโมโซม X ซึ่งมีขนาดใหญ่กว่าโครโมโซม Y มีจีนควบคุมลักษณะตาบอดสี การแข็งตัวของเลือด ฯลฯ ดังนั้น ถึงแม้ว่าลักษณะตาบอดสีจะเป็นลักษณะด้อย แต่มีจีนคู่นี้บนโครโมโซม X ของผู้หญิงได้ยากนอกจากจะแสดงได้ต่อเมื่อจีนนั้นผิดปกติทั้งคู่ ขณะที่จีน XY ของผู้ชายจีนที่ไม่มีคู่โอกาสที่จีนด้อยโอกาสจะแสดงลักษณะเด่นจึงเป็นไปได้เต็มที่ต่างกับจีนของฝ่ายหญิง