โรคทางพันธุกรรมหมายถึงอะไร

โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์


โรคทางพันธุกรรมบางโรค เป็นปัญหาสำคัญ ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติ
ในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ดังนั้นจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งที่มารดาจะต้อง
มีความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ โรคทางพันธุกรรมที่เป็นผลโดยตรงต่อการตั้งครรภ์

โรคทางพันธุกรรม หมายถึง โรคที่มีความผิดปกติขององค์ประกอบของจีน
และโครโมโซม ซึ่งจีนและโครโมโซมนี้เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม เมื่อมีความผิด
ปกติเกิดขึ้นจะทำให้เกิดการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูกโดยตรง
ชนิดของโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม จำแนกได้ 3 ชนิด คือ
1. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวของโครโมโซม
ขณะกำลังเกิดการปฏิสนธิ หรือขณะที่ไข่และอสุจิผสมกันเป็นตัวอ่อนแล้ว
2. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการเรียงตัวของโครโมโซม
3. โรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติในการแยกคู่ของโครโมโซมในระหว่าง
การแบ่งตัว


โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย ได้แก่
1. โรคทาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของสารสีแดงใน
เม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีอาการโลหิตจางเรื้อรัง
2. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ
ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก
3. โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และ
หน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี

นอกจากโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 3 โรค ดังกล่าวแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีอีก
หลายชนิด ซึ่งแต่ละโรคล้วนทำให้เกิดความผิดปกติต่อมารดาโดยตรง บางโรคอาจทำให้คลอดยาก
มีภาวะแท้ง ภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ โรคหัวใจ เป็นต้น
โรคบางโรคยังมีผลต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์มีผลต่อการเจริญ
ของเซลล์สมอง อาจทำให้ทารกตายในครรภ์หรือพิการแต่กำเนิดได้ วิธีการป้องกันโรค เหล่านี้
ไม่ให้เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ คือการปรึกษาแพทย์หรือรับการตรวจร่างกายทั้งสามีและภรรยา
ก่อนการตั้งครรภ์เสมอ